Príznaky autizmu sa zvyčajne objavujú vo veku od troch do piatich rokov. A veľmi zriedka sa diagnóza stanovuje u dospievajúcich alebo dospelých.
Zvyčajne sú pacientove výrazy tváre zle vyvinuté. Dieťa sa usmieva iba v reakcii na svoje vnútorné pocity a nevníma pokusy okolia, aby ho rozveselili. Výrazy tváre ľudí pre neho nenesú žiadny sémantický význam. Hovorí o sebe v tretej osobe a gestami hovorí iba o svojich fyziologických potrebách. Reč môže byť neprítomná, oneskorená alebo neobvyklá.
Autisti sa nikdy nezúčastňujú všeobecných hier. Môžu stráviť hodiny robením toho istého. Spoločným znakom je opakovanie stereotypných pohybov ako tlieskanie rukami alebo krútenie hlavou.
Takéto deti sa cítia pohodlne iba v známom prostredí. Ak je autista „vytrhnutý“zo svojho obvyklého prostredia, môže dôjsť k útoku agresie vo vzťahu k ostatným aj k sebe samému. Pacienti majú často obsedantné stavy.
Ak sa autizmus spojí s inými abnormalitami vo vývoji mozgu, dôjde k hlbokej mentálnej retardácii. Ak je ochorenie mierne, s dobrou dynamikou vývoja reči, inteligencia môže byť nielen normálna, ale aj oveľa vyššia ako priemer. Jeho charakteristickou črtou je však úzke zameranie.
Dieťa môže ľahko pracovať s matematickými údajmi, kresliť nádherné obrázky alebo majstrovsky hrať melódie, zároveň však vo všetkých ostatných parametroch vo vývoji vážne zaostáva za svojimi rovesníkmi. Príčiny autizmu ešte neboli stanovené.
